读懂风湿检查：HLA-B27 的那些事儿 - HLA基因检测新闻
HLA 及 HLA-B27 的发现
HLA（human leukocyte antigen，人类白细胞抗原）是人类主要组织相容性复合体（Major Histocompatibility Complex，MHC）的表达产物，根据 HLA 抗原结构、功能及组织分布的不同，分为 I 类、II 类、III 类分子，其中 I 类分子包括 HLA-A、-B、-C 系列抗原，广泛分布于各组织有核细胞表面。
第一个 HLA 抗原由 Jean Dausset 于 1958 年发现，直到 20 世纪 70 年代，HLA 逐渐成为免疫遗传学、风湿病学等学科的重要研究热点。
1973 年 Brewerton 等报道了 HLA-B27 与强直性脊柱炎（AS）存在密切相关性，由此，HLA-B27 成为第一个被发现的人类某一疾病与一种 MHC 分子相关的抗原。
HLA 及 HLA-B27 的检测方
HLA 抗原的检测方法由最初 Terasaki 和 McClelland 提出的微量细胞毒实验（血清学方法之一），逐渐发展到现在的细胞学分型、DNA 分型及流式细胞术。
1991 年第 11 次 IHW 及随后召开的 WHO-HLA 命名委员会指出：凡属新 HLA 特异性必须有相应的 DNA 序列为基础，否则不再予以命名。
HLA-B27 的检测方法包括微量淋巴细胞毒试验（MLCT）、流式细胞技术及分子生物学方法（PCR），其中 MLCT 法可能会因感染等因素使细胞膜表面 B27 分子的数量或结构改变而出现假阳性；流式细胞技术的特异性及敏感度相对较好，但目前检验科对试剂结果往往只报阴阳性，对于阳性细胞百分比、荧光强度则多被忽略；PCR 方法敏感性高，但假阳性率也相对较高，限制了临床的使用。
HLA-B27 和脊柱关节病的关系
脊柱关节病（SpA）是指以中轴、外周关节及关节周围组织慢性进展性炎症为主要表现的一组疾病，本组疾病以 AS 为原型，目前已被认识或确定的诊断包括：AS、反应性关节炎（ReA）、银屑病关节炎（PsA）、炎症性肠病关节炎（IBDA）、幼年型脊柱关节病（JSpA）及未分化脊柱关节病（uSpA）等。
大多数 SpA 患者携带 HLA-B27 基因，特别是其中的脊柱或骶髂关节的受累与 HLA-B27 关系更为密切，尽管 HLA-B27 与 SpA 密切相关，但并不能作为确诊依据，它仍只是临床诊断或判断预后的一个参考。
SpA中各疾病分类的 HLA-B27 携带率并不完全相同：约 90%AS 患者 HLA-B27 阳性，70% 以上 ReA 患者 HLA-B27 阳性，80%JSpA，50% 伴脊柱关节受累的银屑病或肠病相关的关节炎患者为 HLA-B27 阳性。
此外，关于 HLA-B27 基因的遗传问题，HLA-B27 基因有 50% 的机会遗传给子女，而对于 HLA-B27 阳性的子女则有 20% 的可能会罹患 SpA，但 HLA-B27 阴性的子女罹患 SpA 的可能性极小。再者，HLA-B27 阳性可提示其亲属有罹患本组疾病的可能，往往能使潜在患病者得到早诊断、早治疗。
HLA-B27与SpA 的诊断
1. HLA-B27 与 AS
临床上不少患者或非风湿科医生会将 HLA-B27 与 AS 的诊断挂钩，但实际上，HLA-B27 尚未纳入 AS 的诊断标准中，虽然 AS 患者 HLA-B27 阳性率达 90% 左右，但无诊断特异性，因为普通人群 HLA-B27 阳性率也可高达 8%；HLA-B27 阴性患者只要临床表现和影像学检查符合诊断标准，也不能排除 AS 可能。
尽管 HLA-B27 与 AS 密切相关，但其致病机制尚未明确，目前主要有两大假说对 HLA-B27 在 AS 发生发展过程中的作用进行阐述：一是 HLA-B27 将抗原递呈至细胞毒性 T 细胞的自身免疫假说，二是 HLA-B27 在组装过程中错误折叠导致内质网应激及自噬假说，但两种假说均有待进一步研究探索。
随着对 HLA-B27 与 AS 的深入研究，有研究认为 HLA-B27 阳性的 AS 患者其临床表现和预后要较阴性患者相对重些，也有研究提示特定的 HLA-B27 亚型可能与 AS 某些特异的临床表现相关，如 HLA-B*2705 亚型较 HLA-B*2704 亚型的 AS 患者更易发生葡萄膜炎。
2. HLA-B27 与中轴型 SpA
国际脊柱关节炎评估工作组（ASAS）早在 2009 年推荐的中轴型 SpA 分类标准中已将 HLA-B27 阳性列入其中，这对于早期诊断 AS 有一定的帮助。2010 年 ASAS 中轴型 SpA 分类标准如下：
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